结直肠癌是早筛早干预能延长生命的少数癌症之一，但总体上目前只有少数需要筛查的人（50岁以上或其他高风险人群）进行了筛查。
临床应用
1. 检测来自Septin 9（SEPT9）基因的环状甲基化DNA
2. 辅助检测不依赖于当前常规检查手段的人群的结直肠癌筛查
临床背景
结直肠癌（CRC）是常见癌症之一，更是癌症相关死亡的主要原因。高死亡率是因为确诊时很多患者出现了远端转移，只有不到40％的患者在早期被确诊。结直肠癌是早筛早干预能延长生命的少数癌症之一，但总体上目前只有少数需要筛查的人（50岁以上或其他高风险人群）进行了筛查。
除了常规肠镜、便潜血等检查，近年来，DNA甲基化检测也被批准用于结直肠癌早期筛查。外周血SEPT9基因的环状甲基化DNA状态不仅可以筛查结直肠癌，还能识别良性腺瘤（不干预则将来可能癌变）。
该项检测简单易行。相比而言，目前的其他筛查方法有一定侵入性或需要收集粪便样品。SEPT9是基于血浆的测试，只需要抽取被检测人几毫升血液。
使用局限性
研究和临床试验数据表明，该检测对结直肠癌的敏感性为70％，特异性为89％。一项近8000人的前瞻性研究得到近似数据，敏感性为67％，特异性为88％。
需要注意的是，该项检测不是传统筛查手段的替代品，通常是患者因各种原因不愿采用结肠镜检查、粪便潜血试验和粪便免疫化学检测时被建议使用的手段。
检测结果阳性的患者患结直肠癌的风险增加，但该检查结果并非确诊，只是进一步利用结肠镜等手段检查的依据。另外，因为有大约30%的漏检率，检查的阴性结果也不能被用于排除个人结直肠癌的可能，尤其在出现相关症状时。
延伸阅读
结肠癌（cancer of colon）是西欧、北美的发达国家最常见的恶性肿瘤，也是我国九大常见恶性肿瘤之一。
结肠癌几乎总是由癌前息肉（异常生长）发展而来。筛查适合年龄50~75岁的男性，有助于在息肉发展为癌症前就发现、甚至清除它们。（75岁以上的男性也可能受益，但主要取决于其健康状况。）
随着年龄的增长，男性更加需要关注自己的健康状况，例如积极对待癌症预防和早期检测。“孩子、家人、朋友……有更多的人依赖你，需要你保持健康。而一过50岁，患结肠癌的风险就大大增加了。”Simmon博士说。
筛查不可怕，指南有新法
道理估计大家都懂，但许多男性却在逃避筛查测试。“实际上，一提到结肠癌筛查，男性只会想到侵入式的、需要清肠作业及静脉内麻醉的结肠镜检查，”哈佛附属麻省总医院健康决策科学中心医学主任Leigh Simmons博士说。“但实际上还有一些检测方法可能是更好的选择，尤其是对那些患癌风险较低的男性来说。”
为了强调定期进行结肠癌检测的迫切性，美国预防服务工作组（USPSTF）根据近期临床试验，对7种被认可的检测方法及其成效做了鉴定，最近发布了最新指南。检测方法分为两组：粪便测试和直接可视化测试。这些非侵入式的测试价格低廉、操作简单。如果测试结果显示有患结肠癌的迹象，可能就需要进行可视化测试；如果结果正常，就可以每隔1~3年做一次复查。
虽然USPSTF没有明确表示支持任何一种特殊的测试，但报告却强调了男性接受测试的急迫性。“只要参加测试就是最好的结肠癌筛查”，Simmon博士说。
粪便测试
愈创木脂便潜血试验（gFOBT）。医生提供测试工具，在家即可自行测试，无需任何清肠准备：把粪便样本置于涂了一层愈创木脂的测试卡上，如果粪便里有血（预示可能得了息肉或癌症），测试卡会改变颜色。连续收集三个样本并放进医生提供的容器，然后送给医生做检测分析。
为了提高结果的准确性，必须在进行测试的3天以前就禁食红肉和富含维他命C的食物，例如柑橘类水果、果汁和西兰花。还要在7天以前停止服用非甾体抗炎药物，如布洛芬、萘普生和阿司匹林。这种测试需要每年进行一次。
效果：根据USPSTF的报告，当病人患有结肠癌时，该测试有62%~79%的可能性检测到。
粪便免疫化学测试（FIT）。亦可在家自行测试，无需进行清肠准备，而且不需要忌口或停药。该测试通过试剂与人体红细胞中的部分血红蛋白产生反应，检测出潜在的血液。也是每年进行一次。
效果：粪便免疫化学测试（FIT）比愈创木脂便潜血试验（gFOBT）测试更准确，因为它不太可能与消化道其他部分如胃部或痔疮的血液产生反应。
多目标粪便DNA测试。粪便DNA测试与粪便免疫化学测试（FIT）相结合，检测粪便中脱落的细胞DNA生物标志物。该测试每三年进行一次。
效果：从数据上来看，粪便DNA测试会比FIT测试有更多的假阳性结果，即更有可能误诊，因此更有可能导致不必要的结肠镜检查。但是，该测试确实比FIT测试检测出了更多的息肉和癌症。
直接可视化测试
如果有结肠癌症状，医生可能会要求进行以下一种或几种测试，以便更好地诊断。这些测试也可能是无癌症症状人群进行筛查的首选。
结肠镜检查。这是最为人们熟悉的结肠癌筛查测试，需要至少一天时间的完全清肠准备以清理结肠粪。许多病人在这个过程中要进行麻醉。
医生使用一根大约和手指一样粗细的、柔软的管子，管子顶端装有一个非常小的摄影机。这根细细的管子会灵活地进入结肠，并向电视屏幕发送图像。测试大约进行30分钟，需要的时间比其他测试长；但好处是测试频率低（如果测试结果正常，每10年做一次即可）。
效果：该测试可以提供最全面的结肠信息。如果医生在测试时发现息肉，可以立刻进行切片检查或清除。
CT结肠成像术。与结肠镜检查类似，但不需要麻醉。医生经常可以看到整个结肠，但不能清除息肉（结肠镜检查才可以）。该测试一般每五年进行一次。
效果：相关研究比较有限，但存在出现假阳性结果的风险。一些研究显示，该测试比结肠镜检查更让人不舒服。
可屈性乙状结肠镜检查。与结肠镜检查类似，只是摄影机是装在一个更小更细的管子上（约2尺长，小指粗细）。像结肠镜检查一样，直肠和下面的结肠必须进行肠粪清理。每五年进行一次。
效果：研究显示，该筛查测试不如结肠镜检查有益，因为它只检测了1/3的结肠；但医生可以清除被检测区域的息肉。
可屈性乙状结肠镜检查与FIT测试。该组合测试适合打算进行内窥镜筛查并减少做结肠镜检查的必要性的人群。美国医学协会杂志2014的一项研究发现，该组合测试比单独使用可屈性乙状结肠镜检查减少更多的结肠癌死亡率。
效果：最初的发现显示，该组合测试利弊相当。弊端是可能会产生假阳性结果。
是否高风险，只能问自己
如果符合以下情况之一，应当尽早进行更多的筛查：
有严重的结肠癌或息肉家族病史（包括父母、兄弟姐妹、姨妈、叔伯或堂、表兄妹等）
有炎症性肠病史（如溃疡性结肠炎或克罗恩病）
有遗传性结直肠癌综合症家族病史［如家族性息肉病（FAP）或林奇综合症（遗传性非息肉结肠癌）］
